Le cancer est aujourd’hui une pathologie répandue et la plupart du temps il survient au hasard dans les familles. Nous connaissons les facteurs environnementaux qui peuvent influencer sa survenue comme le tabac, l’alcool, le surpoids, l’alimentation, les facteurs hormonaux, viraux… Ceux-ci sont fréquents et nous pouvons essayer de les éviter, ce n’est pas le cas d’une prédisposition héréditaire.

L’oncogénétique est une partie de la génétique qui s’intéresse à ces prédispositions héréditaires à développer une tumeur.

Certaines familles ont une histoire particulière ou certaines tumeurs, des caractéristiques particulières, qui incitent à penser qu’il y a peut-être un facteur de prédisposition génétique familiale.

La démarche consiste à repérer ces familles où il y a souvent plusieurs antécédents de cancers, afin de leur proposer une prise en charge adaptée à leur risque si nous confirmons la prédisposition génétique.

Pour autant, toutes les personnes porteuses d’une prédisposition génétique ne développeront pas systématiquement un cancer. Une prédisposition n’est en aucun cas une maladie, il s’agit d’un facteur qui augmente le risque de développer une tumeur.

Des situations différentes

Le cancer du sein est le cancer féminin le plus fréquent. Il touche globalement un peu plus de 10% de l’ensemble des femmes tout au long de leur vie. La plupart du temps, cette atteinte survient plutôt après l’âge de la ménopause et le plus souvent après 65 ans. Il s’agit là, le plus souvent, d’une atteinte sporadique c’est-à-dire accidentelle.

Certaines situations évoquent une prédisposition génétique car l’atteinte est différente, plus précoce (avant 50 ans et surtout avant 40 ans), multiple ou encore associée à d’autres cancers chez la même personne ou chez d’autres personnes de la famille, comme l’ovaire notamment… Le médecin qui prend en charge la patiente va alors conseiller une consultation d’oncogénétique.

Il arrive néanmoins qu’il puisse y avoir plusieurs antécédents sans prédisposition génétique avérée. Le cancer du sein peut aussi être associé à des facteurs environnementaux souvent identiques dans la même famille. Les atteintes sont généralement tardives.

Ces prédispositions génétiques représentent en fait une part très faible de l’ensemble des tumeurs. Moins de 5% des cancers du sein, par exemple, sont liés à l’un des deux gènes majoritairement impliqués : BRCA1 ou BRCA2.

Une prise en charge différente

Les mesures de dépistage proposées en population générale sont appropriées au risque de la population générale plus souvent atteinte après 50 ans, d’où une proposition de mammographie tous les 2 ans à partir de 50 ans.

Ces mesures sont inappropriées au risque plus précoce et augmenté de tumeur dans la situation d’une prédisposition génétique. Il convient là d’instaurer cette surveillance particulière annuelle dès 30 ans, couplant l’IRM mammaire à la mammographie pour une meilleure performance et de surveiller également les autres organes susceptibles d’être atteints. Il est maintenant possible d’envisager des techniques de chirurgie prophylactique (c’est-à dire préventive) afin de diminuer ce risque.

Aujourd’hui, pour certaines tumeurs liées à une prédisposition type BRCA, de nouvelles perspectives de prises en charge spécifiques voient le jour.

Des prédispositions familiales

Les anomalies génétiques identifiées sont propres à chaque famille. Toute recherche positive permettra ensuite de proposer aux autres femmes de la famille, en âge de bénéficier d’une surveillance, de pouvoir bénéficier d’un test prédictif. Ce test consiste en une recherche de la mutation identifiée alors même qu’elles n’ont pas eu de cancer, pour adapter à leur tour leur surveillance. Ce test est également réalisé à partir du sang de la personne, le résultat est rapide. C’est la personne qui a bénéficié de l’étude qui informe les membres de sa famille susceptibles de bénéficier de l’étude avec l’appui du service. Le médecin qui rend le résultat indiquera à cette personne quels sont les membres de sa famille qui peuvent bénéficier de l’étude et la guidera dans cette démarche.

En pratique

Ce sont le plus souvent les familles qui contactent directement le service mais il vaut mieux que la patiente atteinte demande conseil au médecin qui la prend en charge car celui-ci saura lui donner les premières informations. La plupart des situations n’étant pas liées à une prédisposition génétique.

La recherche est réalisée à partir de la ou les personnes atteintes de cancer de la famille. Il vaut mieux que ce soient celles-ci, de préférence, qui prennent contact avec le service.

Lorsque l’on reçoit un appel téléphonique, la secrétaire se renseigne pour savoir dans quel cadre s’inscrit la demande. Un questionnaire est envoyé pour recueillir les antécédents (nombre de tumeurs et de personnes atteintes, leur âge…), les résultats d’examen et compte-rendu opératoire de la personne concernée sont demandés si besoin au médecin.

Si l’on retient l’indication de consultation puis d’analyses celles-ci sont effectuées auprès de la personne atteinte de la famille qui présente le plus de risque d’être porteuse d’une prédisposition génétique (la plus jeune ou ayant déjà eu plusieurs tumeurs) à partir d’un prélèvement sanguin.

Son consentement doit être impérativement recueilli. C’est à elle que sont rendus les résultats.

Un programme de suivi

Il s’enclenche alors une procédure de surveillance et de prise en charge adaptée à la prédisposition et au patient si cette recherche est positive. Les patients sont suivis au cours de leur vie dans le cadre du programme GENERA (personnes porteuses de prédisposition génétique au cancer en région Rhône-Alpes) par le service de génétique qui en assure la coordination auprès des autres spécialistes (gynécologues, gastro-entérologues, oncologues, radiologues, médecins traitants…).

Notre psychologue est présente aux consultations. Elle revoit volontiers les personnes qui le souhaitent au cours de leur parcours oncogénétique parfois long.

Des groupes de paroles pour les personnes porteuses sont également proposés au CHU. Ils sont dirigés par une conseillère en génétique et la psychologue.

La première recherche de prédispositions dans une famille prend souvent plusieurs mois.

Et si le test est négatif

Il arrive souvent que la recherche soit négative.

Il y a encore beaucoup de recherche dans le domaine du cancer et il est possible que les connaissances évoluant, d’autres examens puissent vous être proposés à une date non connue de nous actuellement. Parfois, c’est la survenue malheureusement d’une autre tumeur dans la famille qui va faire évoquer d’autres tests à réaliser. Il est important de rester en contact.

Il est aussi possible qu’il n’y ait pas de prédisposition génétique mais cela est difficile à prouver vu les multiples facteurs impliqués.

Le coût

Les consultations d’oncogénétiques sont prises en charge par la CPAM. Les études génétiques sont également prises en charge.

Quand

La consultation d’oncogénétique peut avoir lieu assez rapidement après la prise en charge initiale mais elle peut intervenir parfois longtemps après selon la demande de la patiente mais aussi de la famille.

Le lieu

Hôpital Nord CHU Saint Etienne – Pôle couple mère enfant

Consultations bâtiment E niveau -1

04 77 82 81 16

L’équipe d’oncogénétique

Dr Marine Lebrun, généticienne

Dr Fabienne Prieur, généticienne

Caroline Kientz-Bussy, conseillère génétique

Marie Mudard, conseillère génétique

Manon Carrot, psychologue

Pauline Verot, secrétaire